Artikel: Leven met een metabole ziekte

Voor Metakids schrijf ik regelmatig portretten van gezinnen met één of meerdere kinderen met metabole ziekte. Zonder uitzondering zijn het indrukwekkende verhalen. Zoals deze over Isis. 

Wat betekent het nu eigenlijk om een kind met een metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. Deze keer: Bathséba en Patrick Marijnissen over hun dochter Isis (8).

Hoewel de artsen zich geen zorgen leken te maken, had Bathséba Marijnissen een slecht voorgevoel. “Isis was onze vijfde zwangerschap en de eerste die geboren mocht worden. Toen ze kwam waren Patrick en ik dolblij, maar we durfden niet op een roze wolk te zitten. Er moest iets mis zijn, dacht ik.”

Pas maanden later blijkt dat haar gevoel klopt. Terwijl ze op reis zijn door Amerika, naar de broer van Bathséba, schiet Isis in een koortsstuip. Er wordt een oorontsteking geconstateerd en Isis mag daarna gewoon weer in het vliegtuig naar huis. Thuis krijgt ze weer een koortsstuip en daarna epileptische aanvallen. “Het werd steeds heftiger”, vertelt Bathséba. “Ze kreeg er soms wel vijftig per dag. Zo kwamen we in het kinderziekenhuis terecht. Daar werd uiteindelijk een metabole ziekte geconstateerd.”

Het krijgen van die diagnose voelt dubbel. Hun gevoel wordt bevestigd en eindelijk is duidelijk wat hun dochter mankeert. Tegelijk kunnen de artsen niet vertellen wat de metabole ziekte gaat betekenen in het leven van Isis. “Daarom is onderzoek zo belangrijk en ik ben blij dat dit dankzij Metakids kan doorgaan. Zodat artsen steeds sneller een metabole ziekten kunnen herkennen. Als wij wisten wat er aan de hand was geweest, waren we in ieder geval in Amerika niet zo geschrokken.”

   

De metabole ziekte bepaald het leven van Isis en dat van haar ouders. Patrick: “Ze mag bijna geen vlees en geen eiwitten. Bovendien moet ze bij ieder eetmoment medicatie hebben en twee keer per dag anti-epileptica. Dat lijkt simpel, maar dat betekent dat we continu aan het plannen zijn. Er moet steeds genoeg tijd tussen zitten, dus spontaan iets doen kan eigenlijk niet.” Onlangs liepen ze daar nog tegenaan toen ze Isis op een sport wilden doen. Het viel niet te combineren met de eetmomenten. Bathséba: “Dan vragen mensen: joh, kan ze niet eens een half uurtje vroeger of later eten? Maar nee, dat gaat niet. Dan gaan haar waardes meteen omhoog.” Patrick voegt toe: “De buitenwereld vindt het moeilijk om zich aan te passen aan de ziekte van Isis, dat is soms heel verdrietig.”

De epilepsie is inmiddels onder controle. Haar metabole ziekte uit zich nu vooral door haar gebrek aan energie en haar geestelijke achterstand (verstandelijk functioneert ze ongeveer als een kind van 3,5). Patrick: “Dat is soms zwaar, maar een paar jaar geleden leek het allemaal veel erger. In 2008 kwam ze in het ziekenhuis terecht door een aaneenschakeling van epileptische aanvallen. Een extra gevolg toen was ook dat ze verlamd raakte aan zowel haar linker arm als been. Dat ze nu weer ‘gewoon’ kan lopen, zien wij als enorme winst. Dat hadden artsen nooit verwacht.”

Patrick en Bathséba staan liever niet te lang stil bij de problemen, maar focussen op alles wat wel goed gaat. Patrick: “Isis geniet van het leven en daar genieten wij van. Waar het gaat eindigen weten we niet. Ook niet wat we moeten als het zover is. We weten echt wel dat het onzeker is of ze ‘gewoon’ oud zal worden. Maar er is zoveel onduidelijk dat we daar liever niet te lang bij stilstaan.”

Liever plannen ze leuke dingen samen. Zoals vorig jaar zomer, toen het gezin op vakantie ging naar Frankrijk. Bathséba: “Samen weggaan vinden we heerlijk. Al hebben we dan natuurlijk wel een Franse brief van de metabole arts mee waarin staat wat Isis precies heeft, weten we waar het dichtstbijzijnde ziekenhuis is en willen we een campingplek dicht bij de auto zodat Isis niet te ver hoeft te lopen. Als dat geregeld is, kunnen we genieten.”

Heel bewust vestigen ze hun aandacht op Isis en hebben ze ervoor gekozen om niet voor een broertje of zusje te gaan. Bathséba: “We hadden het graag gewild, maar je moet realistisch zijn. Het is vier keer fout gegaan voordat Isis kwam, al heeft niemand kunnen ontdekken waarom dat mis ging. Het risico is te groot, dus hebben we afscheid genomen van die wens. Wij willen volop genieten van Isis, voor zolang het duurt.”